PND/FAP
El tratamiento de la polineuropatía amiloidótica familiar (PAF) requiere un abordaje multidisciplinario, principalmente neurológico y cardiológico, que incluye tratamientos específicos para detener la progresión de la amiloidogénesis sistémica, el tratamiento sintomático de la neuropatía periférica y neurovegetativa, y el tratamiento de órganos gravemente afectados por la amiloidosis (corazón, ojos, riñones)1.
Un estudio y seguimiento de una cohorte de 483 pacientes portugueses con PAF permitió describir el progreso de la enfermedad en tres estadios. Otro sistema de estadificación tiene en cuenta la progresión de la discapacidad de la marcha en la PAF (Tabla 1).
Tabla 1. Estadios de la polineuropatía amiloidótica familiar según la locomoción
| Coutinho et al. [1980] | Duración del estadio | Yamamoto et al. [2007] | ||
| Estadio 1 | La enfermedad se limita a las extremidades inferiores. Camina sin ayuda. Algo de debilidad en los extensores de los dedos gordos de los pies. |
5.6 ± 2.8 años | PND I | Alteraciones sensoriales en las extremidades. Conservación de la capacidad de caminar. |
| Estadio 2 | Progresión de los signos motores en las extremidades inferiores con marcha polineurítica y amiotrofia distal, los músculos de las manos empiezan a deteriorarse y debilitarse. En este momento el paciente está claramente discapacitado, pero aún puede desplazarse con ayuda. | 4.8 ± 3.6 años | PND II
PND IIIa PND IIIb |
Dificultad para caminar, pero no necesita un bastón.
Necesita un bastón o una muleta para caminar. Necesita dos bastones o dos muletas para caminar. |
| Estadio 3 | El paciente está encamado o va en silla de ruedas, debilidad y arreflexia generalizadas. | 2.3 ± 3.1 años | PND IV | Paciente encamado o en silla de ruedas. |
| PND, puntuación de discapacidad por polineuropatía modificada. | ||||
Ref. Tab 2 Adams. Ther Adv Neurol Disord 2013;6:129–39