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La amiloidosis ATTRv (hereditaria o variante) es una enfermedad multisistémica rápidamente progresiva y debilitante1. Se caracteriza por un cuadro cada vez más complejo de signos y síntomas evolutivos que pueden diferir en cada individuo según el genotipo subyacente y la edad de inicio. Sin un correcto seguimiento y monitorización, la enfermedad puede seguir progresando a lo largo del tiempo con consecuencias irreversibles para el paciente 1-3.
Para evaluar la necesidad y la respuesta al tratamiento, es crucial controlar los síntomas de cada paciente, medir la progresión de la enfermedad 4 y reconocer el momento lo antes posible para cambiar la modalidad terapéutica cuando sea apropiado5.
La progresión no puede definirse mediante una única prueba o escala, sino que debe evaluarse teniendo en cuenta varios aspectos de la enfermedad y su dinámica a lo largo del tiempo. Es necesario evaluar múltiples sistemas orgánicos mediante un enfoque colaborativo y multidisciplinar, que incluya la evaluación de los nervios, el corazón, los ojos y los riñones, así como los síntomas notificados por los pacientes y la calidad de vida relacionada con la salud evaluada a partir de cuestionarios autodeclarados, como Norfolk QOL-DN y COMPASS-31. La neurografía por resonancia magnética es también una prometedora herramienta de diagnóstico y seguimiento para el futuro6.
Tras la necesidad de elaborar un enfoque validado para este tipo de seguimiento en la práctica clínica habitual, un grupo de clínicos con experiencia en el cuidado de personas diagnosticadas con amiloidosis ATTR se reunió para desarrollar un enfoque para entender y definir la progresión de la enfermedad en pacientes diagnosticados y tratados con amiloidosis ATTRv. Este grupo multidisciplinar incluía neurólogos, un oftalmólogo y cardiólogo y especialistas en medicina interna. El criterio propuesto se muestra en la Tabla 16.
Desliza a derecha e izquierda para ver la tabla completa ⇆
| Mediciones | Frecuencia | Medidas de la enfermedad | Signos de progresión de la enfermedad |
| Cuestionarios notificados por los pacientes | Cada año | 1.QOL-ND de Norfolk (deterioro máx.: 136) 2.COMPASS-31 (deterioro máx.: 100) |
Aumento de la puntuación |
| Síntomas notificados por los pacientes | Cada 6 meses | Síntomas neuropáticos positivos (dolor, parestesia) 1: leves; 2: moderados; 3: graves | |
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Síntomas neuropáticos negativos (pérdida sensorial) 1: leves; 2: moderados; 3: graves |
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Síntomas gastrointestinales Estreñimiento/diarrea < 2 veces/semana; Estreñimiento/diarrea > 2 veces/semana; Estreñimiento/diarrea > 3 veces/semana; Diarrea cada día; más náuseas y vómitos. | |||
| Síntomas genitourinarios 1: retención de orina; 2: incontinencia urinaria de esfuerzo; 3: incontinencia urinaria permanente |
Empeoramiento en al menos 1 fase de la medida cuantitativa | ||
| Disfunción sexual: 1: leves; 2: moderados; 3: graves | |||
| Hipertensión ortostática 1: asintomática; 2: mareos con ortostatismo; 3: síncope con ortostatismo |
Necesidad de tratamiento sintomático de la hipotensión o empeoramiento de 1 a 3 | ||
| Evaluación neurológica | Cada 6 meses | 1. NIS total 2. PNDs |
1. Aumento > 10 puntos 2. Aumento de la PNDs |
| Neurofisiológicas | Cada año | Estudios de la conducción nerviosa PAMC (cubital + peroneo) + PANS (cubital + sural) | Disminución > 50% de la amplitud |
| Evaluación de la función sudomotora mediante la puntuación total de Sudoscan (CEP en los pies + CEP en las manos) | Disminución > 25% de la CEP | ||
| Cardiacas | Dos veces al año en pacientes estables | ECG/Holter (cada 6 meses cuando existe disfunción) ECO |
Aparición de patrón de llenado restrictivo transmitral Aparición/aumento del derrame pericárdico |
| Nivel de NT-proBNP/ Nivel de troponina 6MWT |
Disminución de NT-proBNP Disminución de la distancia caminada en la prueba de la marcha de 6 minutos |
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| Renales | Cada año | Niveles de proteinuria, albuminuria/microalbuminuria | Proteinuria en el intervalo nefrótico (> 3,5 g/día, albumina predominantemente) |
| Aclaramiento de creatinina (TFG) | Disminución de la TFG > 50% respecto al valor basal | ||
| Oculares | Cada año | Presión intraocular Clasificación de las opacidades vítreas |
Elevación significativa de la presión intraocular > 20% y/o 5 mmHg |
| Longitud de la fibra corneal al microscopio confocal | Progresión de 1 fase (independientemente del tiempo) |
| 1. | Adams, D., & Coelho, T. (2015). Rapid progression of familial amyloidotic polyneuropathy. Neurology, 85(8), 675–682. |
| 2. | Coelho, T. (2012). THAOS – The Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey: initial report on clinical manifestations in patients with hereditary and wild-type transthyretin amyloidosis. Current Medical Research and Opinion, 29(1), 63–76. |
| 3. | Wixner, J., Mundayat, R., & Karayal, O. N. (2014). THAOS: Gastrointestinal manifestations of transthyretin amyloidosis – common complications of a rare disease. Orphanet Journal of Rare Diseases, 9(1), 61. |
| 4. | Conceição, I., Coelho, T., & Rapezzi, C. (2019b). Assessment of patients with hereditary transthyretin amyloidosis – understanding the impact of management and disease progression. Amyloid, 26(3), 103–111. |
| 5. | Dohrn, M. F., Auer-Grumbach, M., & Baron, R. (2020). Chance or challenge, spoilt for choice? New recommendations on diagnostic and therapeutic considerations in hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy: the German/Austrian position and review of the literature. Journal of Neurology. |
| 6. | Isabel Conceição, Teresa Coelho, Claudio Rapezzi, Yeşim Parman, Laura Obici, Lucía Galán & Antoine Rousseau. Assessment of patients with hereditary transthyretin amyloidosis – understanding the impact of management and disease progression Amyloid. 2019 Sep;26(3):103-111. |